Если есть симптомы, опухоль уже запущена: как ретинобластома поражает глаза детей

Текст: Кристина Головийчук, 12 августа 2021

Внутриглазная злокачественная опухоль — ретинобластома — почти всегда появляется у малышей до 5 лет. И почти всегда родители начинают подозревать неладное, когда новообразование уже большое. В этом случае ребенок может навсегда лишиться зрения и самого глаза. Что могут упустить родители?

Почему появляется ретинобластома?

Ретинобластома развивается из незрелых клеток сетчатки — ретинобластов. Именно поэтому чаще всего она встречается у детей до 5 лет. Две трети случаев приходится на самых маленьких — до 2 лет. Однако бывают пациенты и 6, и даже 8 лет.

Ретинобластома может быть:

наследственной;
ненаследственной — спорадической.

При наследственной опухоли врожденная мутация присутствует в каждой клетке организма. При ненаследственной — только в клетках сетчатки.

Опухоль может поражать один глаз — это монолатеральная ретинобластома, и оба глаза — билатеральная. Редко, но встречаются случаи трилатеральной ретинобластомы: помимо глазных яблок, опухоль распространяется на эпифиз — шишковидную железу.

Возникновение заболевания связано с мутацией в гене-супрессоре опухолевого роста RB1. Он расположен в 13 хромосоме. Но что именно провоцирует ретинобластому, сказать сложно, как и о других видах рака.

На что обращать внимание семье ребенка?

Самое важное — профилактический осмотр. Когда родители видят какие-то симптомы, опухоль обычно достигает таких размеров, при которых сложно сохранить глаз. Требуется длительное и интенсивное лечение.

У самых маленьких чаще всего замечают белый зрачковый рефлекс при фотовспышке — лейкокорию. Это результат отражения света от белой поверхности внутриглазной опухоли.
Также может появиться косоглазие. Кстати, родители не всегда его замечают. Обычно на этот симптом обращают внимание те, кто находится с ребенком немного меньше времени.
У детей старше 3-4 лет новообразование часто развивается на периферии сетчатки. И в этом возрасте белый зрачковый рефлекс, косоглазие — не всегда доминирующие симптомы.

Ребенок может поступить с:

припухлостью вокруг глаза;
катарактой;
изменением цвета радужки;
покраснением глаза;
болью;
вторичной глаукомой;
снижением остроты зрения;
изменением формы зрачка.

Часто думают, что у ребенка просто какое-то воспаление или последствия травмы. И это самое страшное — когда у родителей и офтальмолога нет настороженности и предположения, что это может быть внутриглазная опухоль.

Врач начинает лечить само воспаление. А если применяется еще и хирургический метод, это приводит к метастазированию — и ребенок может умереть.

Что должен делать окулист при таких симптомах? Если на рабочем месте нет специализированного ультразвукового аппарата, можно отправиться вместе с пациентом в кабинет УЗИ, попросить коллегу поставить датчик на закрытый глаз и внимательно оценить картину.

Как диагностируют ретинобластому?

Заболеваемость ретинобластомой в странах Европы: 4-5 случаев на 1 миллион детей в возрасте до 14 лет. То есть это орфанное — редкое заболевание, но очень серьезное.

Офтальмолог должен осматривать глазное дно ребенка в условиях мидриаза — расширенного зрачка:

в роддоме;
в 3 месяца;
в 6 месяцев;
в 9 месяцев;
в 1 год;
затем — ежегодно.

При подозрении на ретинобластому ребенка направляют на первичный диагностический комплекс:

прямая и обратная офтальмоскопия в условиях медикаментозного мидриаза под наркозом;
УЗИ глазного яблока;
компьютерная или магнитно-резонансная томография орбит и головного мозга;
общеклинические анализы;
осмотр врача-онколога.

Как лечат ретинобластому?

После диагностики врачи определяют тактику лечения. Прежде всего, речь идет о сохранении жизни ребенка, затем — о сохранении глаза, и только потом — о сохранении зрения.

Основные методы лечения ретинобластомы:

системная химиотерапия;
локальные методы лечения: интраартериальная химиотерапия, интравитреальные инъекции химиопрепаратов, криодеструкция, лазерная терапия, брахитерапия;
хирургическое лечение: энуклеация, экзентерация орбиты;
дистанционная лучевая терапия.

Селективная интраартериальная химиотерапия — относительно новый метод лечения ретинобластомы. Впервые его применили в США в 2009 году. Химиопрепарат вводится в глазничную артерию с помощью микрокатетера. Операционный доступ располагается в проекции бедренной артерии.

Преимущества в том, что препарат не распространяется по всему организму и дозы гораздо меньше, чем при системной химиотерапии.

Лечение ретинобластомы зависит от того, когда выявлен процесс. Если опухоль небольших размеров, сочетание системной и/или интраартериальной химиотерапии с лазерным лечением, криодеструкцией может привести к исчезновению первичного очага уже через 1-2 месяца.

При опухолях, занимающих больше половины глазного яблока, как правило, начинают системную химиотерапию. А когда ретинобластома становится немного меньше, назначают локальное органосохраняющее лечение.

Но бывает, что после процедур опухоль не уменьшается, может произойти ее распад. Тогда нет возможности предпринимать что-то для сохранения глаза — его приходится удалять.

Если ретинобластома распространилась за пределы глазного яблока, также необходимо хирургическое лечение с последующим проведением дистанционной лучевой терапии.

При метастатической ретинобластоме, которая поражает костный мозг, нервную систему, применяют высокодозную полихимиотерапию, проводят аутологичную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Лечение ретинобластомы в каждом конкретном случае подбирается индивидуально в зависимости от ряда факторов.

Если ретинобластома выявлена на ранних стадиях, можно говорить не только о сохранении глаза, но и зрения, особенно если опухоль не в центральной зоне, а на периферии.

Обычно интенсивное лечение занимает примерно полгода. Но иногда хватает и 2 месяцев.

Выживаемость при ретинобластоме достаточно высокая: около 91%. В США показатель стремится к 100%. В развивающихся странах выживаемость около 30-40%.

Но даже после лечения необходимы регулярные осмотры. Сначала — каждый месяц. Со временем интервалы между осмотрами увеличиваются.

Особенно тщательно нужно наблюдаться детям с наследственной ретинобластомой. Так как мутация есть в каждой клетке организма, опухоль может возникать не только в глазном яблоке.

По литературным данным, риск появления вторых злокачественных опухолей составляет около 6% и возрастает в 5 раз в случае применения дистанционной лучевой терапии. Поэтому дети с наследственной опухолью находятся на диспансерном учете.